| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.28486602A= | CA2215676831 | CLN3 | c.437T= (p.Leu146=) c.509T= (p.Leu170=) c.347T= (p.Leu116=) c.218+854T= (n.218+854T=) c.*33T= (n.*33T=) n.794T= c.308+854T= (n.308+854T=) n.967T= n.489T= c.461-112T= (n.461-112T=) n.636T= c.460+854T= (n.460+854T=) c.662T= (p.Leu221=) n.612T= n.553+854T= c.-292-2484T= (n.-292-2484T=) c.380+854T= (n.380+854T=) c.223-2484T= (n.223-2484T=) n.620T= c.260T= (p.Leu87=) n.551T= n.229T= n.661T= n.1390T= n.1577T= c.*318T= (n.*318T=) c.*448T= (n.*448T=) c.209T= (p.Leu70=) n.350T= n.1863T= n.557T= n.271+854T= c.291+854T= (n.291+854T=) n.740T= n.558T= n.460+854T= c.275T= (p.Leu92=) c.289T= (p.Ser97=) n.509T= n.158-2484T= | dbSNP |