| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28486626G>C | CA263686 | CLN3 | c.413C>G (p.Ser138Ter) c.485C>G (p.Ser162Ter) c.323C>G (p.Ser108Ter) c.218+830C>G (n.218+830C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) n.770C>G c.308+830C>G (n.308+830C>G) n.943C>G n.465C>G c.461-136C>G (n.461-136C>G) n.612C>G c.460+830C>G (n.460+830C>G) c.638C>G (p.Ser213Ter) n.588C>G n.553+830C>G c.-292-2508C>G (n.-292-2508C>G) c.380+830C>G (n.380+830C>G) c.223-2508C>G (n.223-2508C>G) n.596C>G c.236C>G (p.Ser79Ter) n.527C>G n.205C>G n.637C>G n.1366C>G n.1553C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.185C>G (p.Ser62Ter) n.326C>G n.1839C>G n.533C>G n.271+830C>G c.291+830C>G (n.291+830C>G) n.716C>G n.534C>G n.460+830C>G c.251C>G (p.Ser84Ter) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.485C>G n.158-2508C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28486626G>A | CA395345707 | CLN3 | c.413C>T (p.Ser138Leu) c.485C>T (p.Ser162Leu) c.323C>T (p.Ser108Leu) c.218+830C>T (n.218+830C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) n.770C>T c.308+830C>T (n.308+830C>T) n.943C>T n.465C>T c.461-136C>T (n.461-136C>T) n.612C>T c.460+830C>T (n.460+830C>T) c.638C>T (p.Ser213Leu) n.588C>T n.553+830C>T c.-292-2508C>T (n.-292-2508C>T) c.380+830C>T (n.380+830C>T) c.223-2508C>T (n.223-2508C>T) n.596C>T c.236C>T (p.Ser79Leu) n.527C>T n.205C>T n.637C>T n.1366C>T n.1553C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.185C>T (p.Ser62Leu) n.326C>T n.1839C>T n.533C>T n.271+830C>T c.291+830C>T (n.291+830C>T) n.716C>T n.534C>T n.460+830C>T c.251C>T (p.Ser84Leu) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.485C>T n.158-2508C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28486626G= | CA2215676882 | CLN3 | c.413C= (p.Ser138=) c.485C= (p.Ser162=) c.323C= (p.Ser108=) c.218+830C= (n.218+830C=) c.*9C= (n.*9C=) n.770C= c.308+830C= (n.308+830C=) n.943C= n.465C= c.461-136C= (n.461-136C=) n.612C= c.460+830C= (n.460+830C=) c.638C= (p.Ser213=) n.588C= n.553+830C= c.-292-2508C= (n.-292-2508C=) c.380+830C= (n.380+830C=) c.223-2508C= (n.223-2508C=) n.596C= c.236C= (p.Ser79=) n.527C= n.205C= n.637C= n.1366C= n.1553C= c.*294C= (n.*294C=) c.*424C= (n.*424C=) c.185C= (p.Ser62=) n.326C= n.1839C= n.533C= n.271+830C= c.291+830C= (n.291+830C=) n.716C= n.534C= n.460+830C= c.251C= (p.Ser84=) c.265C= (p.Gln89=) n.485C= n.158-2508C= | dbSNP |