| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28486629G>A | CA279784669 | CLN3 | c.410C>T (p.Ser137Leu) c.482C>T (p.Ser161Leu) c.320C>T (p.Ser107Leu) c.218+827C>T (n.218+827C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.767C>T c.308+827C>T (n.308+827C>T) n.940C>T n.462C>T c.461-139C>T (n.461-139C>T) n.609C>T c.460+827C>T (n.460+827C>T) c.635C>T (p.Ser212Leu) n.585C>T n.553+827C>T c.-292-2511C>T (n.-292-2511C>T) c.380+827C>T (n.380+827C>T) c.223-2511C>T (n.223-2511C>T) n.593C>T c.233C>T (p.Ser78Leu) n.524C>T n.202C>T n.634C>T n.1363C>T n.1550C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.*421C>T (n.*421C>T) c.182C>T (p.Ser61Leu) n.323C>T n.1836C>T n.530C>T n.271+827C>T c.291+827C>T (n.291+827C>T) n.713C>T n.531C>T n.460+827C>T c.248C>T (p.Ser83Leu) c.262C>T (p.His88Tyr) n.482C>T n.158-2511C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28486629G>C | CA263681 | CLN3 | c.410C>G (p.Ser137Ter) c.482C>G (p.Ser161Ter) c.320C>G (p.Ser107Ter) c.218+827C>G (n.218+827C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) n.767C>G c.308+827C>G (n.308+827C>G) n.940C>G n.462C>G c.461-139C>G (n.461-139C>G) n.609C>G c.460+827C>G (n.460+827C>G) c.635C>G (p.Ser212Ter) n.585C>G n.553+827C>G c.-292-2511C>G (n.-292-2511C>G) c.380+827C>G (n.380+827C>G) c.223-2511C>G (n.223-2511C>G) n.593C>G c.233C>G (p.Ser78Ter) n.524C>G n.202C>G n.634C>G n.1363C>G n.1550C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.*421C>G (n.*421C>G) c.182C>G (p.Ser61Ter) n.323C>G n.1836C>G n.530C>G n.271+827C>G c.291+827C>G (n.291+827C>G) n.713C>G n.531C>G n.460+827C>G c.248C>G (p.Ser83Ter) c.262C>G (p.His88Asp) n.482C>G n.158-2511C>G | ClinVar dbSNP |