| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28486639C>G | CA263676 | CLN3 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.472G>C (p.Ala158Pro) c.310G>C (p.Ala104Pro) c.218+817G>C (n.218+817G>C) c.158G>C (p.Arg53Pro) n.757G>C c.308+817G>C (n.308+817G>C) n.930G>C n.452G>C c.461-149G>C (n.461-149G>C) n.599G>C c.460+817G>C (n.460+817G>C) c.625G>C (p.Ala209Pro) n.575G>C n.553+817G>C c.-292-2521G>C (n.-292-2521G>C) c.380+817G>C (n.380+817G>C) c.223-2521G>C (n.223-2521G>C) c.230G>C (p.Arg77Pro) n.583G>C c.223G>C (p.Ala75Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) n.514G>C n.192G>C n.624G>C n.1353G>C n.1540G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.172G>C (p.Ala58Pro) n.313G>C n.1826G>C n.520G>C n.271+817G>C c.291+817G>C (n.291+817G>C) n.703G>C n.521G>C n.460+817G>C c.238G>C (p.Ala80Pro) c.252G>C (p.Ser84=) n.472G>C n.158-2521G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28486639C>T | CA313798 | CLN3 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.218+817G>A (n.218+817G>A) c.158G>A (p.Arg53His) n.757G>A c.308+817G>A (n.308+817G>A) n.930G>A n.452G>A c.461-149G>A (n.461-149G>A) n.599G>A c.460+817G>A (n.460+817G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.575G>A n.553+817G>A c.-292-2521G>A (n.-292-2521G>A) c.380+817G>A (n.380+817G>A) c.223-2521G>A (n.223-2521G>A) c.230G>A (p.Arg77His) n.583G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.392G>A (p.Arg131His) n.514G>A n.192G>A n.624G>A n.1353G>A n.1540G>A c.545G>A (p.Arg182His) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.313G>A n.1826G>A n.520G>A n.271+817G>A c.291+817G>A (n.291+817G>A) n.703G>A n.521G>A n.460+817G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.252G>A (p.Ser84=) n.472G>A n.158-2521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28486639C= | CA2215676910 | CLN3 | c.400G= (p.Ala134=) c.472G= (p.Ala158=) c.310G= (p.Ala104=) c.218+817G= (n.218+817G=) c.158G= (p.Arg53=) n.757G= c.308+817G= (n.308+817G=) n.930G= n.452G= c.461-149G= (n.461-149G=) n.599G= c.460+817G= (n.460+817G=) c.625G= (p.Ala209=) n.575G= n.553+817G= c.-292-2521G= (n.-292-2521G=) c.380+817G= (n.380+817G=) c.223-2521G= (n.223-2521G=) c.230G= (p.Arg77=) n.583G= c.223G= (p.Ala75=) c.392G= (p.Arg131=) n.514G= n.192G= n.624G= n.1353G= n.1540G= c.545G= (p.Arg182=) c.*281G= (n.*281G=) c.*411G= (n.*411G=) c.172G= (p.Ala58=) n.313G= n.1826G= n.520G= n.271+817G= c.291+817G= (n.291+817G=) n.703G= n.521G= n.460+817G= c.238G= (p.Ala80=) c.252G= (p.Ser84=) n.472G= n.158-2521G= | dbSNP |