Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.28486639C>T | CA313798 | CLN3 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.472G>A (p.Ala158Thr) c.310G>A (p.Ala104Thr) c.218+817G>A (n.218+817G>A) c.158G>A (p.Arg53His) n.757G>A c.308+817G>A (n.308+817G>A) n.930G>A n.452G>A c.461-149G>A (n.461-149G>A) n.599G>A c.460+817G>A (n.460+817G>A) c.625G>A (p.Ala209Thr) n.575G>A n.553+817G>A c.-292-2521G>A (n.-292-2521G>A) c.380+817G>A (n.380+817G>A) c.223-2521G>A (n.223-2521G>A) c.230G>A (p.Arg77His) n.583G>A c.223G>A (p.Ala75Thr) c.392G>A (p.Arg131His) n.514G>A n.192G>A n.624G>A n.1353G>A n.1540G>A c.545G>A (p.Arg182His) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) n.313G>A n.1826G>A n.520G>A n.271+817G>A c.291+817G>A (n.291+817G>A) n.703G>A n.521G>A n.460+817G>A c.238G>A (p.Ala80Thr) c.252G>A (p.Ser84=) n.472G>A n.158-2521G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |