Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28486651C>A | CA395345754 | CLN3 | c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.218+805G>T (n.218+805G>T) c.147-1G>T (n.147-1G>T) n.746-1G>T c.308+805G>T (n.308+805G>T) n.919-1G>T n.441-1G>T c.461-161G>T (n.461-161G>T) n.588-1G>T c.460+805G>T (n.460+805G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) n.564-1G>T n.553+805G>T c.-292-2533G>T (n.-292-2533G>T) c.380+805G>T (n.380+805G>T) c.223-2533G>T (n.223-2533G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.572-1G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) n.503-1G>T n.181-1G>T n.613-1G>T n.1341G>T n.1529-1G>T c.534-1G>T (n.534-1G>T) c.*270-1G>T (n.*270-1G>T) c.*400-1G>T (n.*400-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.302-1G>T n.1815-1G>T n.509-1G>T n.271+805G>T c.291+805G>T (n.291+805G>T) n.692-1G>T n.510-1G>T n.460+805G>T c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.461-1G>T n.158-2533G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.28486651C>G | CA263675 | CLN3 | c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.218+805G>C (n.218+805G>C) c.147-1G>C (n.147-1G>C) n.746-1G>C c.308+805G>C (n.308+805G>C) n.919-1G>C n.441-1G>C c.461-161G>C (n.461-161G>C) n.588-1G>C c.460+805G>C (n.460+805G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) n.564-1G>C n.553+805G>C c.-292-2533G>C (n.-292-2533G>C) c.380+805G>C (n.380+805G>C) c.223-2533G>C (n.223-2533G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.572-1G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) n.503-1G>C n.181-1G>C n.613-1G>C n.1341G>C n.1529-1G>C c.534-1G>C (n.534-1G>C) c.*270-1G>C (n.*270-1G>C) c.*400-1G>C (n.*400-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) n.302-1G>C n.1815-1G>C n.509-1G>C n.271+805G>C c.291+805G>C (n.291+805G>C) n.692-1G>C n.510-1G>C n.460+805G>C c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.461-1G>C n.158-2533G>C | ClinVar dbSNP |