| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28486651C>A | CA395345754 | CLN3 | c.389-1G>T (n.389-1G>T) c.461-1G>T (n.461-1G>T) c.299-1G>T (n.299-1G>T) c.218+805G>T (n.218+805G>T) c.147-1G>T (n.147-1G>T) n.746-1G>T c.308+805G>T (n.308+805G>T) n.919-1G>T n.441-1G>T c.461-161G>T (n.461-161G>T) n.588-1G>T c.460+805G>T (n.460+805G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) n.564-1G>T n.553+805G>T c.-292-2533G>T (n.-292-2533G>T) c.380+805G>T (n.380+805G>T) c.223-2533G>T (n.223-2533G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) n.572-1G>T c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.381-1G>T (n.381-1G>T) n.503-1G>T n.181-1G>T n.613-1G>T n.1341G>T n.1529-1G>T c.534-1G>T (n.534-1G>T) c.*270-1G>T (n.*270-1G>T) c.*400-1G>T (n.*400-1G>T) c.161-1G>T (n.161-1G>T) n.302-1G>T n.1815-1G>T n.509-1G>T n.271+805G>T c.291+805G>T (n.291+805G>T) n.692-1G>T n.510-1G>T n.460+805G>T c.227-1G>T (n.227-1G>T) c.241-1G>T (n.241-1G>T) n.461-1G>T n.158-2533G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28486651C>T | CA263674 | CLN3 | c.389-1G>A (n.389-1G>A) c.461-1G>A (n.461-1G>A) c.299-1G>A (n.299-1G>A) c.218+805G>A (n.218+805G>A) c.147-1G>A (n.147-1G>A) n.746-1G>A c.308+805G>A (n.308+805G>A) n.919-1G>A n.441-1G>A c.461-161G>A (n.461-161G>A) n.588-1G>A c.460+805G>A (n.460+805G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) n.564-1G>A n.553+805G>A c.-292-2533G>A (n.-292-2533G>A) c.380+805G>A (n.380+805G>A) c.223-2533G>A (n.223-2533G>A) c.219-1G>A (n.219-1G>A) n.572-1G>A c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.381-1G>A (n.381-1G>A) n.503-1G>A n.181-1G>A n.613-1G>A n.1341G>A n.1529-1G>A c.534-1G>A (n.534-1G>A) c.*270-1G>A (n.*270-1G>A) c.*400-1G>A (n.*400-1G>A) c.161-1G>A (n.161-1G>A) n.302-1G>A n.1815-1G>A n.509-1G>A n.271+805G>A c.291+805G>A (n.291+805G>A) n.692-1G>A n.510-1G>A n.460+805G>A c.227-1G>A (n.227-1G>A) c.241-1G>A (n.241-1G>A) n.461-1G>A n.158-2533G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28486651C>G | CA263675 | CLN3 | c.389-1G>C (n.389-1G>C) c.461-1G>C (n.461-1G>C) c.299-1G>C (n.299-1G>C) c.218+805G>C (n.218+805G>C) c.147-1G>C (n.147-1G>C) n.746-1G>C c.308+805G>C (n.308+805G>C) n.919-1G>C n.441-1G>C c.461-161G>C (n.461-161G>C) n.588-1G>C c.460+805G>C (n.460+805G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) n.564-1G>C n.553+805G>C c.-292-2533G>C (n.-292-2533G>C) c.380+805G>C (n.380+805G>C) c.223-2533G>C (n.223-2533G>C) c.219-1G>C (n.219-1G>C) n.572-1G>C c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.381-1G>C (n.381-1G>C) n.503-1G>C n.181-1G>C n.613-1G>C n.1341G>C n.1529-1G>C c.534-1G>C (n.534-1G>C) c.*270-1G>C (n.*270-1G>C) c.*400-1G>C (n.*400-1G>C) c.161-1G>C (n.161-1G>C) n.302-1G>C n.1815-1G>C n.509-1G>C n.271+805G>C c.291+805G>C (n.291+805G>C) n.692-1G>C n.510-1G>C n.460+805G>C c.227-1G>C (n.227-1G>C) c.241-1G>C (n.241-1G>C) n.461-1G>C n.158-2533G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28486651C= | CA2215676935 | CLN3 | c.389-1G= (n.389-1G=) c.461-1G= (n.461-1G=) c.299-1G= (n.299-1G=) c.218+805G= (n.218+805G=) c.147-1G= (n.147-1G=) n.746-1G= c.308+805G= (n.308+805G=) n.919-1G= n.441-1G= c.461-161G= (n.461-161G=) n.588-1G= c.460+805G= (n.460+805G=) c.614-1G= (n.614-1G=) n.564-1G= n.553+805G= c.-292-2533G= (n.-292-2533G=) c.380+805G= (n.380+805G=) c.223-2533G= (n.223-2533G=) c.219-1G= (n.219-1G=) n.572-1G= c.212-1G= (n.212-1G=) c.381-1G= (n.381-1G=) n.503-1G= n.181-1G= n.613-1G= n.1341G= n.1529-1G= c.534-1G= (n.534-1G=) c.*270-1G= (n.*270-1G=) c.*400-1G= (n.*400-1G=) c.161-1G= (n.161-1G=) n.302-1G= n.1815-1G= n.509-1G= n.271+805G= c.291+805G= (n.291+805G=) n.692-1G= n.510-1G= n.460+805G= c.227-1G= (n.227-1G=) c.241-1G= (n.241-1G=) n.461-1G= n.158-2533G= | dbSNP |