Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28486663C>TCA622160643CLN3c.389-13G>A (n.389-13G>A)
c.461-13G>A (n.461-13G>A)
c.299-13G>A (n.299-13G>A)
c.218+793G>A (n.218+793G>A)
c.147-13G>A (n.147-13G>A)
n.746-13G>A
c.308+793G>A (n.308+793G>A)
n.919-13G>A
n.441-13G>A
c.461-173G>A (n.461-173G>A)
n.588-13G>A
c.460+793G>A (n.460+793G>A)
c.614-13G>A (n.614-13G>A)
n.564-13G>A
n.553+793G>A
c.-292-2545G>A (n.-292-2545G>A)
c.380+793G>A (n.380+793G>A)
c.223-2545G>A (n.223-2545G>A)
c.219-13G>A (n.219-13G>A)
n.572-13G>A
c.212-13G>A (n.212-13G>A)
c.381-13G>A (n.381-13G>A)
n.503-13G>A
n.181-13G>A
n.613-13G>A
n.1329G>A
n.1529-13G>A
c.534-13G>A (n.534-13G>A)
c.*270-13G>A (n.*270-13G>A)
c.*400-13G>A (n.*400-13G>A)
c.161-13G>A (n.161-13G>A)
n.302-13G>A
n.1815-13G>A
n.509-13G>A
n.271+793G>A
c.291+793G>A (n.291+793G>A)
n.692-13G>A
n.510-13G>A
n.460+793G>A
c.227-13G>A (n.227-13G>A)
c.241-13G>A (n.241-13G>A)
n.461-13G>A
n.158-2545G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28486663C>GCA263673CLN3c.389-13G>C (n.389-13G>C)
c.461-13G>C (n.461-13G>C)
c.299-13G>C (n.299-13G>C)
c.218+793G>C (n.218+793G>C)
c.147-13G>C (n.147-13G>C)
n.746-13G>C
c.308+793G>C (n.308+793G>C)
n.919-13G>C
n.441-13G>C
c.461-173G>C (n.461-173G>C)
n.588-13G>C
c.460+793G>C (n.460+793G>C)
c.614-13G>C (n.614-13G>C)
n.564-13G>C
n.553+793G>C
c.-292-2545G>C (n.-292-2545G>C)
c.380+793G>C (n.380+793G>C)
c.223-2545G>C (n.223-2545G>C)
c.219-13G>C (n.219-13G>C)
n.572-13G>C
c.212-13G>C (n.212-13G>C)
c.381-13G>C (n.381-13G>C)
n.503-13G>C
n.181-13G>C
n.613-13G>C
n.1329G>C
n.1529-13G>C
c.534-13G>C (n.534-13G>C)
c.*270-13G>C (n.*270-13G>C)
c.*400-13G>C (n.*400-13G>C)
c.161-13G>C (n.161-13G>C)
n.302-13G>C
n.1815-13G>C
n.509-13G>C
n.271+793G>C
c.291+793G>C (n.291+793G>C)
n.692-13G>C
n.510-13G>C
n.460+793G>C
c.227-13G>C (n.227-13G>C)
c.241-13G>C (n.241-13G>C)
n.461-13G>C
n.158-2545G>C
 ClinVar dbSNP
16g.28486663C>ACA7980912CLN3c.389-13G>T (n.389-13G>T)
c.461-13G>T (n.461-13G>T)
c.299-13G>T (n.299-13G>T)
c.218+793G>T (n.218+793G>T)
c.147-13G>T (n.147-13G>T)
n.746-13G>T
c.308+793G>T (n.308+793G>T)
n.919-13G>T
n.441-13G>T
c.461-173G>T (n.461-173G>T)
n.588-13G>T
c.460+793G>T (n.460+793G>T)
c.614-13G>T (n.614-13G>T)
n.564-13G>T
n.553+793G>T
c.-292-2545G>T (n.-292-2545G>T)
c.380+793G>T (n.380+793G>T)
c.223-2545G>T (n.223-2545G>T)
c.219-13G>T (n.219-13G>T)
n.572-13G>T
c.212-13G>T (n.212-13G>T)
c.381-13G>T (n.381-13G>T)
n.503-13G>T
n.181-13G>T
n.613-13G>T
n.1329G>T
n.1529-13G>T
c.534-13G>T (n.534-13G>T)
c.*270-13G>T (n.*270-13G>T)
c.*400-13G>T (n.*400-13G>T)
c.161-13G>T (n.161-13G>T)
n.302-13G>T
n.1815-13G>T
n.509-13G>T
n.271+793G>T
c.291+793G>T (n.291+793G>T)
n.692-13G>T
n.510-13G>T
n.460+793G>T
c.227-13G>T (n.227-13G>T)
c.241-13G>T (n.241-13G>T)
n.461-13G>T
n.158-2545G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched