Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28487516A>C | CA395345931 | CLN3 | c.328T>G (p.Cys110Gly) c.400T>G (p.Cys134Gly) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.158T>G (p.Leu53Trp) c.86T>G (p.Leu29Trp) n.685T>G c.248T>G (p.Leu83Trp) n.858T>G n.380T>G n.527T>G c.553T>G (p.Cys185Gly) n.503T>G n.493T>G c.-293+1774T>G (n.-293+1774T>G) c.320T>G (p.Leu107Trp) c.222+1774T>G (n.222+1774T>G) n.511T>G c.151T>G (p.Cys51Gly) n.442T>G n.120T>G n.552T>G n.476T>G n.1468T>G c.473T>G (p.Leu158Trp) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) n.241T>G n.1754T>G n.448T>G n.211T>G c.231T>G (p.Phe77Leu) n.631T>G n.449T>G n.400T>G c.166T>G (p.Cys56Gly) c.180T>G (p.Phe60Leu) n.157+1774T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28487516A>G | CA263668 | CLN3 | c.328T>C (p.Cys110Arg) c.400T>C (p.Cys134Arg) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.158T>C (p.Leu53Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) n.685T>C c.248T>C (p.Leu83Ser) n.858T>C n.380T>C n.527T>C c.553T>C (p.Cys185Arg) n.503T>C n.493T>C c.-293+1774T>C (n.-293+1774T>C) c.320T>C (p.Leu107Ser) c.222+1774T>C (n.222+1774T>C) n.511T>C c.151T>C (p.Cys51Arg) n.442T>C n.120T>C n.552T>C n.476T>C n.1468T>C c.473T>C (p.Leu158Ser) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) n.241T>C n.1754T>C n.448T>C n.211T>C c.231T>C (p.Phe77=) n.631T>C n.449T>C n.400T>C c.166T>C (p.Cys56Arg) c.180T>C (p.Phe60=) n.157+1774T>C | ClinVar dbSNP |