| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28487541del | CA263667 | CLN3 | c.307del (p.Arg103GlyfsTer?) c.379del (p.Arg127GlyfsTer?) c.217del (p.Arg73GlyfsTer?) c.137del (p.Pro46ArgfsTer?) c.65del (p.Pro22ArgfsTer?) n.664del c.227del (p.Pro76ArgfsTer?) n.837del n.359del n.506del c.532del (p.Arg178GlyfsTer?) n.482del n.472del c.-293+1753del (n.-293+1753del) c.299del (p.Pro100ArgfsTer?) c.222+1753del (n.222+1753del) n.490del c.130del (p.Arg44GlyfsTer?) n.421del n.99del n.531del n.455del n.1447del c.452del (p.Pro151ArgfsTer?) c.*188del (n.*188del) c.*318del (n.*318del) c.79del (p.Arg27GlyfsTer?) n.220del n.1733del n.427del n.190del c.210del (p.Phe72SerfsTer?) n.610del n.428del n.379del c.145del (p.Arg49GlyfsTer?) c.159del (p.Phe55SerfsTer?) n.157+1753del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487540_28487541dup | CA263666 | CLN3 | c.306_307dup (p.Arg103ProfsTer?) c.378_379dup (p.Arg127ProfsTer?) c.216_217dup (p.Arg73ProfsTer?) c.136_137dup (p.Gly47ArgfsTer?) c.64_65dup (p.Gly23ArgfsTer?) n.663_664dup c.226_227dup (p.Gly77ArgfsTer?) n.836_837dup n.358_359dup n.505_506dup c.531_532dup (p.Arg178ProfsTer?) n.481_482dup n.471_472dup c.-293+1752_-293+1753dup (n.-293+1752_-293+1753dup) c.298_299dup (p.Gly101ArgfsTer?) c.222+1752_222+1753dup (n.222+1752_222+1753dup) n.489_490dup c.129_130dup (p.Arg44ProfsTer?) n.420_421dup n.98_99dup n.530_531dup n.454_455dup n.1446_1447dup c.451_452dup (p.Gly152ArgfsTer?) c.*187_*188dup (n.*187_*188dup) c.*317_*318dup (n.*317_*318dup) c.78_79dup (p.Arg27ProfsTer?) n.219_220dup n.1732_1733dup n.426_427dup n.189_190dup c.209_210dup (p.Gly71ProfsTer?) n.609_610dup n.427_428dup n.378_379dup c.144_145dup (p.Arg49ProfsTer?) c.158_159dup (p.Gly54ProfsTer?) n.157+1752_157+1753dup | ClinVar dbSNP |