| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28487662C>T | CA263661 | CLN3 | c.302G>A (p.Ser101Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.212G>A (p.Ser71Asn) c.133-121G>A (n.133-121G>A) c.61-121G>A (n.61-121G>A) n.659G>A c.223-121G>A (n.223-121G>A) n.832G>A n.354G>A n.501G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) n.477G>A n.468-121G>A c.-293+1628G>A (n.-293+1628G>A) c.295-121G>A (n.295-121G>A) c.222+1628G>A (n.222+1628G>A) n.485G>A c.126-121G>A (n.126-121G>A) n.416G>A n.94G>A n.526G>A n.450G>A n.1322G>A c.448-121G>A (n.448-121G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.75-121G>A (n.75-121G>A) n.216-121G>A n.1728G>A n.422G>A n.186-121G>A c.205G>A (p.Ala69Thr) n.605G>A n.424-121G>A n.374G>A c.140G>A (p.Ser47Asn) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.527G>A n.157+1628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28487662C= | CA2215678460 | CLN3 | c.302G= (p.Ser101=) c.374G= (p.Ser125=) c.212G= (p.Ser71=) c.133-121G= (n.133-121G=) c.61-121G= (n.61-121G=) n.659G= c.223-121G= (n.223-121G=) n.832G= n.354G= n.501G= c.527G= (p.Ser176=) n.477G= n.468-121G= c.-293+1628G= (n.-293+1628G=) c.295-121G= (n.295-121G=) c.222+1628G= (n.222+1628G=) n.485G= c.126-121G= (n.126-121G=) n.416G= n.94G= n.526G= n.450G= n.1322G= c.448-121G= (n.448-121G=) c.*183G= (n.*183G=) c.*313G= (n.*313G=) c.75-121G= (n.75-121G=) n.216-121G= n.1728G= n.422G= n.186-121G= c.205G= (p.Ala69=) n.605G= n.424-121G= n.374G= c.140G= (p.Ser47=) c.154G= (p.Ala52=) c.527G= n.157+1628G= | dbSNP |