| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28487666dup | CA263660 | CLN3 | c.298dup (p.Tyr100LeufsTer?) c.370dup (p.Tyr124LeufsTer?) c.208dup (p.Tyr70LeufsTer?) c.133-125dup (n.133-125dup) c.61-125dup (n.61-125dup) n.655dup c.223-125dup (n.223-125dup) n.828dup n.350dup n.497dup c.523dup (p.Tyr175LeufsTer?) n.473dup n.468-125dup c.-293+1624dup (n.-293+1624dup) c.295-125dup (n.295-125dup) c.222+1624dup (n.222+1624dup) n.481dup c.126-125dup (n.126-125dup) n.412dup n.90dup n.522dup n.446dup n.1318dup c.448-125dup (n.448-125dup) c.*179dup (n.*179dup) c.*309dup (n.*309dup) c.75-125dup (n.75-125dup) n.216-125dup n.1724dup n.418dup n.186-125dup c.201dup (p.Thr68TyrfsTer?) n.601dup n.424-125dup n.370dup c.136dup (p.Tyr46LeufsTer?) c.150dup (p.Thr51TyrfsTer?) n.157+1624dup | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28487666A= | CA2581258439 | CLN3 | c.298T= (p.Tyr100=) c.370T= (p.Tyr124=) c.208T= (p.Tyr70=) c.133-125T= (n.133-125T=) c.61-125T= (n.61-125T=) n.655T= c.223-125T= (n.223-125T=) n.828T= n.350T= n.497T= c.523T= (p.Tyr175=) n.473T= n.468-125T= c.-293+1624T= (n.-293+1624T=) c.295-125T= (n.295-125T=) c.222+1624T= (n.222+1624T=) n.481T= c.126-125T= (n.126-125T=) n.412T= n.90T= n.522T= n.446T= n.1318T= c.448-125T= (n.448-125T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*309T= (n.*309T=) c.75-125T= (n.75-125T=) n.216-125T= n.1724T= n.418T= n.186-125T= c.201T= (p.Pro67=) n.601T= n.424-125T= n.370T= c.136T= (p.Tyr46=) c.150T= (p.Pro50=) n.157+1624T= | dbSNP dbSNP |