| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28488620G>A | CA263650 | CLN3 | c.222+670C>T (n.222+670C>T) c.265C>T (p.Arg89Ter) c.103C>T (p.Arg35Ter) c.60+670C>T (n.60+670C>T) n.550C>T n.723C>T n.245C>T n.392C>T c.418C>T (p.Arg140Ter) n.368C>T n.438C>T c.-293+670C>T (n.-293+670C>T) n.376C>T c.126-1079C>T (n.126-1079C>T) n.307C>T n.417C>T n.341C>T n.364C>T c.*74C>T (n.*74C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.45C>T (p.His15=) n.186C>T n.1619C>T n.313C>T n.156C>T c.126-879C>T (n.126-879C>T) n.496C>T n.394C>T n.265C>T n.157+670C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28488620G= | CA2215680679 | CLN3 | c.222+670C= (n.222+670C=) c.265C= (p.Arg89=) c.103C= (p.Arg35=) c.60+670C= (n.60+670C=) n.550C= n.723C= n.245C= n.392C= c.418C= (p.Arg140=) n.368C= n.438C= c.-293+670C= (n.-293+670C=) n.376C= c.126-1079C= (n.126-1079C=) n.307C= n.417C= n.341C= n.364C= c.*74C= (n.*74C=) c.*204C= (n.*204C=) c.45C= (p.His15=) n.186C= n.1619C= n.313C= n.156C= c.126-879C= (n.126-879C=) n.496C= n.394C= n.265C= n.157+670C= | dbSNP |