| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489285C>G | CA263648 | CLN3 | c.222+5G>C (n.222+5G>C) c.60+5G>C (n.60+5G>C) n.507+5G>C n.680+5G>C n.202+5G>C n.349+5G>C c.375+5G>C (n.375+5G>C) n.325+5G>C n.395+5G>C c.-293+5G>C (n.-293+5G>C) n.333+5G>C c.126-1744G>C (n.126-1744G>C) n.264+5G>C n.374+5G>C n.298+5G>C n.321+5G>C c.*31+5G>C (n.*31+5G>C) c.*161+5G>C (n.*161+5G>C) c.2+5G>C (n.2+5G>C) n.143+5G>C n.1576+5G>C n.270+5G>C n.114-623G>C c.126-1544G>C (n.126-1544G>C) n.453+5G>C n.351+5G>C n.222+5G>C n.157+5G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489285C= | CA2215681889 | CLN3 | c.222+5G= (n.222+5G=) c.60+5G= (n.60+5G=) n.507+5G= n.680+5G= n.202+5G= n.349+5G= c.375+5G= (n.375+5G=) n.325+5G= n.395+5G= c.-293+5G= (n.-293+5G=) n.333+5G= c.126-1744G= (n.126-1744G=) n.264+5G= n.374+5G= n.298+5G= n.321+5G= c.*31+5G= (n.*31+5G=) c.*161+5G= (n.*161+5G=) c.2+5G= (n.2+5G=) n.143+5G= n.1576+5G= n.270+5G= n.114-623G= c.126-1544G= (n.126-1544G=) n.453+5G= n.351+5G= n.222+5G= n.157+5G= | dbSNP |