| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489288A>C | CA263647 | CLN3 | c.222+2T>G (n.222+2T>G) c.60+2T>G (n.60+2T>G) n.507+2T>G n.680+2T>G n.202+2T>G n.349+2T>G c.375+2T>G (n.375+2T>G) n.325+2T>G n.395+2T>G c.-293+2T>G (n.-293+2T>G) n.333+2T>G c.126-1747T>G (n.126-1747T>G) n.264+2T>G n.374+2T>G n.298+2T>G n.321+2T>G c.*31+2T>G (n.*31+2T>G) c.*161+2T>G (n.*161+2T>G) c.2+2T>G (n.2+2T>G) n.143+2T>G n.1576+2T>G n.270+2T>G n.114-626T>G c.126-1547T>G (n.126-1547T>G) n.453+2T>G n.351+2T>G n.222+2T>G n.157+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489288A= | CA2215681898 | CLN3 | c.222+2T= (n.222+2T=) c.60+2T= (n.60+2T=) n.507+2T= n.680+2T= n.202+2T= n.349+2T= c.375+2T= (n.375+2T=) n.325+2T= n.395+2T= c.-293+2T= (n.-293+2T=) n.333+2T= c.126-1747T= (n.126-1747T=) n.264+2T= n.374+2T= n.298+2T= n.321+2T= c.*31+2T= (n.*31+2T=) c.*161+2T= (n.*161+2T=) c.2+2T= (n.2+2T=) n.143+2T= n.1576+2T= n.270+2T= n.114-626T= c.126-1547T= (n.126-1547T=) n.453+2T= n.351+2T= n.222+2T= n.157+2T= | dbSNP |