| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489298G>A | CA263642 | CLN3 | c.214C>T (p.Gln72Ter) c.52C>T (p.Gln18Ter) n.499C>T n.672C>T n.194C>T n.341C>T c.367C>T (p.Gln123Ter) n.317C>T n.387C>T c.-301C>T (n.-301C>T) n.325C>T c.126-1757C>T (n.126-1757C>T) n.256C>T n.366C>T n.290C>T n.313C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) n.135C>T n.1568C>T n.262C>T n.114-636C>T c.126-1557C>T (n.126-1557C>T) n.445C>T n.343C>T n.214C>T n.149C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28489298G= | CA2215681955 | CLN3 | c.214C= (p.Gln72=) c.52C= (p.Gln18=) n.499C= n.672C= n.194C= n.341C= c.367C= (p.Gln123=) n.317C= n.387C= c.-301C= (n.-301C=) n.325C= c.126-1757C= (n.126-1757C=) n.256C= n.366C= n.290C= n.313C= c.*23C= (n.*23C=) c.*153C= (n.*153C=) c.-7C= (n.-7C=) n.135C= n.1568C= n.262C= n.114-636C= c.126-1557C= (n.126-1557C=) n.445C= n.343C= n.214C= n.149C= | dbSNP |