| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28491759T>G | CA263637 | CLN3 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-83A>C (n.-83A>C) n.286A>C n.306A>C n.128A>C n.104A>C n.253A>C c.-435A>C (n.-435A>C) n.112A>C n.43A>C n.153A>C n.77A>C n.100A>C c.-162A>C (n.-162A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.1A>C n.1355A>C n.68A>C n.284A>C n.79A>C n.130A>C n.15A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28491759T>C | CA7981128 | CLN3 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-83A>G (n.-83A>G) n.286A>G n.306A>G n.128A>G n.104A>G n.253A>G c.-435A>G (n.-435A>G) n.112A>G n.43A>G n.153A>G n.77A>G n.100A>G c.-162A>G (n.-162A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.1A>G n.1355A>G n.68A>G n.284A>G n.79A>G n.130A>G n.15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |