| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28477565G>T | CA263631 | CLN3 | c.1196C>A (p.Ser399Ter) c.1124C>A (p.Ser375Ter) c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.1681C>A c.608C>A (p.Ser203Ter) c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.1697C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1499C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) n.1675C>A c.*792C>A (n.*792C>A) n.1390C>A c.962C>A (p.Ser321Ter) n.1162C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.1764C>A n.2281C>A c.*63C>A (n.*63C>A) n.1419C>A n.2760C>A n.1657C>A c.1006-3303C>A (n.1006-3303C>A) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.228+4540C>A (n.228+4540C>A) c.1179C>A (n.1179C>A) c.705C>A c.*966C>A (n.*966C>A) c.430C>A c.971C>A (p.Ser324Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) n.1237C>A n.2796C>A c.357C>A c.1176C>A (n.1176C>A) n.581C>A c.882C>A (n.882C>A) c.977C>A (p.Ser326Ter) n.1179C>A c.1034C>A (p.Ser345Ter) n.1396C>A c.1060C>A (n.1060C>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28477565G>A | CA7980632 | CLN3 | c.1196C>T (p.Ser399Leu) c.1124C>T (p.Ser375Leu) c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.1681C>T c.608C>T (p.Ser203Leu) c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.1697C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1499C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) n.1675C>T c.*792C>T (n.*792C>T) n.1390C>T c.962C>T (p.Ser321Leu) n.1162C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.1764C>T n.2281C>T c.*63C>T (n.*63C>T) n.1419C>T n.2760C>T n.1657C>T c.1006-3303C>T (n.1006-3303C>T) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.228+4540C>T (n.228+4540C>T) c.1179C>T (n.1179C>T) c.705C>T c.*966C>T (n.*966C>T) c.430C>T c.971C>T (p.Ser324Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) n.1237C>T n.2796C>T c.357C>T c.1176C>T (n.1176C>T) n.581C>T c.882C>T (n.882C>T) c.977C>T (p.Ser326Leu) n.1179C>T c.1034C>T (p.Ser345Leu) n.1396C>T c.1060C>T (n.1060C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28477565G= | CA2215691031 | CLN3 | c.1196C= (p.Ser399=) c.1124C= (p.Ser375=) c.1106C= (p.Ser369=) c.1268C= (p.Ser423=) c.809C= (p.Ser270=) n.1681C= c.608C= (p.Ser203=) c.1217C= (p.Ser406=) n.1697C= c.*505C= (n.*505C=) n.1499C= c.*564C= (n.*564C=) c.*920C= (n.*920C=) n.1675C= c.*792C= (n.*792C=) n.1390C= c.962C= (p.Ser321=) n.1162C= c.*298C= (n.*298C=) n.1764C= n.2281C= c.*63C= (n.*63C=) n.1419C= n.2760C= n.1657C= c.1006-3303C= (n.1006-3303C=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.228+4540C= (n.228+4540C=) c.1179C= (n.1179C=) c.705C= c.*966C= (n.*966C=) c.430C= c.971C= (p.Ser324=) c.968C= (p.Ser323=) n.1237C= n.2796C= c.357C= c.1176C= (n.1176C=) n.581C= c.882C= (n.882C=) c.977C= (p.Ser326=) n.1179C= c.1034C= (p.Ser345=) n.1396C= c.1060C= (n.1060C=) | dbSNP |