| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28489387C>T | CA263630 | CLN3 | c.126-1G>A (n.126-1G>A) c.-37-1G>A (n.-37-1G>A) n.411-1G>A n.584-1G>A n.106-1G>A n.253-1G>A c.279-1G>A (n.279-1G>A) n.229-1G>A n.299-1G>A c.-389-1G>A (n.-389-1G>A) n.237-1G>A c.126-1846G>A (n.126-1846G>A) n.168-1G>A n.278-1G>A n.202-1G>A n.225-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.*65-1G>A (n.*65-1G>A) c.-95-1G>A (n.-95-1G>A) n.47-1G>A n.1480-1G>A n.174-1G>A n.114-725G>A n.510-1G>A c.126-1646G>A (n.126-1646G>A) n.357-1G>A n.255-1G>A n.126-1G>A n.61-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28489387C= | CA2215682226 | CLN3 | c.126-1G= (n.126-1G=) c.-37-1G= (n.-37-1G=) n.411-1G= n.584-1G= n.106-1G= n.253-1G= c.279-1G= (n.279-1G=) n.229-1G= n.299-1G= c.-389-1G= (n.-389-1G=) n.237-1G= c.126-1846G= (n.126-1846G=) n.168-1G= n.278-1G= n.202-1G= n.225-1G= c.79-1G= (n.79-1G=) c.*65-1G= (n.*65-1G=) c.-95-1G= (n.-95-1G=) n.47-1G= n.1480-1G= n.174-1G= n.114-725G= n.510-1G= c.126-1646G= (n.126-1646G=) n.357-1G= n.255-1G= n.126-1G= n.61-1G= | dbSNP |