| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28477586T>C | CA263624 | CLN3 | c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.1247A>G (p.Asp416Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.1660A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) c.1196A>G (p.Asp399Gly) n.1676A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1478A>G c.*543A>G (n.*543A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) n.1654A>G c.*771A>G (n.*771A>G) n.1369A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) n.1141A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.1743A>G n.2260A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.1398A>G n.2739A>G n.1636A>G c.1006-3324A>G (n.1006-3324A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.228+4519A>G (n.228+4519A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.684A>G c.*945A>G (n.*945A>G) c.409A>G c.950A>G (p.Asp317Gly) c.947A>G (p.Asp316Gly) n.1216A>G n.2775A>G c.336A>G c.1155A>G (n.1155A>G) n.560A>G c.861A>G (n.861A>G) c.956A>G (p.Asp319Gly) n.1158A>G c.1013A>G (p.Asp338Gly) n.1375A>G c.1039A>G (n.1039A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28477586T= | CA2215691115 | CLN3 | c.1175A= (p.Asp392=) c.1103A= (p.Asp368=) c.1085A= (p.Asp362=) c.1247A= (p.Asp416=) c.788A= (p.Asp263=) n.1660A= c.587A= (p.Asp196=) c.1196A= (p.Asp399=) n.1676A= c.*484A= (n.*484A=) n.1478A= c.*543A= (n.*543A=) c.*899A= (n.*899A=) n.1654A= c.*771A= (n.*771A=) n.1369A= c.941A= (p.Asp314=) n.1141A= c.*277A= (n.*277A=) n.1743A= n.2260A= c.*42A= (n.*42A=) n.1398A= n.2739A= n.1636A= c.1006-3324A= (n.1006-3324A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.228+4519A= (n.228+4519A=) c.1158A= (n.1158A=) c.684A= c.*945A= (n.*945A=) c.409A= c.950A= (p.Asp317=) c.947A= (p.Asp316=) n.1216A= n.2775A= c.336A= c.1155A= (n.1155A=) n.560A= c.861A= (n.861A=) c.956A= (p.Asp319=) n.1158A= c.1013A= (p.Asp338=) n.1375A= c.1039A= (n.1039A=) | dbSNP |