Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28477739C>TCA395342513CLN3c.1123G>A (p.Glu375Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
c.1195G>A (p.Glu399Lys)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
n.1608G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.1624G>A
c.*432G>A (n.*432G>A)
n.1426G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
n.1602G>A
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1317G>A
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1089G>A
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.1691G>A
n.2208G>A
n.1346G>A
n.2687G>A
n.1584G>A
c.1006-3477G>A (n.1006-3477G>A)
c.*1004G>A (n.*1004G>A)
c.228+4366G>A (n.228+4366G>A)
c.1106G>A (n.1106G>A)
c.632G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.357G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
n.1164G>A
n.2723G>A
c.284G>A
c.1103G>A (n.1103G>A)
n.508G>A
c.809G>A (n.809G>A)
c.907-104G>A (n.907-104G>A)
n.1106G>A
c.961G>A (p.Glu321Lys)
n.1323G>A
c.987G>A (n.987G>A)
dbSNP
16g.28477739C>ACA263618CLN3c.1123G>T (p.Glu375Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
c.1195G>T (p.Glu399Ter)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
n.1608G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.1624G>T
c.*432G>T (n.*432G>T)
n.1426G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
n.1602G>T
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1317G>T
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1089G>T
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.1691G>T
n.2208G>T
n.1346G>T
n.2687G>T
n.1584G>T
c.1006-3477G>T (n.1006-3477G>T)
c.*1004G>T (n.*1004G>T)
c.228+4366G>T (n.228+4366G>T)
c.1106G>T (n.1106G>T)
c.632G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.357G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
n.1164G>T
n.2723G>T
c.284G>T
c.1103G>T (n.1103G>T)
n.508G>T
c.809G>T (n.809G>T)
c.907-104G>T (n.907-104G>T)
n.1106G>T
c.961G>T (p.Glu321Ter)
n.1323G>T
c.987G>T (n.987G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.28477739C>GCA395342511CLN3c.1123G>C (p.Glu375Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
c.1195G>C (p.Glu399Gln)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
n.1608G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.1624G>C
c.*432G>C (n.*432G>C)
n.1426G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
n.1602G>C
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1317G>C
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1089G>C
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.1691G>C
n.2208G>C
n.1346G>C
n.2687G>C
n.1584G>C
c.1006-3477G>C (n.1006-3477G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.228+4366G>C (n.228+4366G>C)
c.1106G>C (n.1106G>C)
c.632G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.357G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
n.1164G>C
n.2723G>C
c.284G>C
c.1103G>C (n.1103G>C)
n.508G>C
c.809G>C (n.809G>C)
c.907-104G>C (n.907-104G>C)
n.1106G>C
c.961G>C (p.Glu321Gln)
n.1323G>C
c.987G>C (n.987G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched