Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.28477739C>T | CA395342513 | CLN3 | c.1123G>A (p.Glu375Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1195G>A (p.Glu399Lys) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1608G>A c.535G>A (p.Glu179Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.1624G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1426G>A c.*491G>A (n.*491G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) n.1602G>A c.*719G>A (n.*719G>A) n.1317G>A c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1089G>A c.*225G>A (n.*225G>A) n.1691G>A n.2208G>A n.1346G>A n.2687G>A n.1584G>A c.1006-3477G>A (n.1006-3477G>A) c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.228+4366G>A (n.228+4366G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.632G>A c.*893G>A (n.*893G>A) c.357G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1164G>A n.2723G>A c.284G>A c.1103G>A (n.1103G>A) n.508G>A c.809G>A (n.809G>A) c.907-104G>A (n.907-104G>A) n.1106G>A c.961G>A (p.Glu321Lys) n.1323G>A c.987G>A (n.987G>A) | dbSNP |
16 | g.28477739C>A | CA263618 | CLN3 | c.1123G>T (p.Glu375Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) c.1195G>T (p.Glu399Ter) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1608G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.1624G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1426G>T c.*491G>T (n.*491G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) n.1602G>T c.*719G>T (n.*719G>T) n.1317G>T c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1089G>T c.*225G>T (n.*225G>T) n.1691G>T n.2208G>T n.1346G>T n.2687G>T n.1584G>T c.1006-3477G>T (n.1006-3477G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.228+4366G>T (n.228+4366G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) c.632G>T c.*893G>T (n.*893G>T) c.357G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.895G>T (p.Glu299Ter) n.1164G>T n.2723G>T c.284G>T c.1103G>T (n.1103G>T) n.508G>T c.809G>T (n.809G>T) c.907-104G>T (n.907-104G>T) n.1106G>T c.961G>T (p.Glu321Ter) n.1323G>T c.987G>T (n.987G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.28477739C>G | CA395342511 | CLN3 | c.1123G>C (p.Glu375Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.1195G>C (p.Glu399Gln) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1608G>C c.535G>C (p.Glu179Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.1624G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1426G>C c.*491G>C (n.*491G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) n.1602G>C c.*719G>C (n.*719G>C) n.1317G>C c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1089G>C c.*225G>C (n.*225G>C) n.1691G>C n.2208G>C n.1346G>C n.2687G>C n.1584G>C c.1006-3477G>C (n.1006-3477G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.228+4366G>C (n.228+4366G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) c.632G>C c.*893G>C (n.*893G>C) c.357G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1164G>C n.2723G>C c.284G>C c.1103G>C (n.1103G>C) n.508G>C c.809G>C (n.809G>C) c.907-104G>C (n.907-104G>C) n.1106G>C c.961G>C (p.Glu321Gln) n.1323G>C c.987G>C (n.987G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |