| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28491502C>T | CA263613 | CLN3 | c.105G>A (p.Trp35Ter) c.-38+212G>A (n.-38+212G>A) n.390G>A n.563G>A n.85G>A n.232G>A c.258G>A (p.Trp86Ter) n.208G>A n.298+212G>A c.-390+212G>A (n.-390+212G>A) n.216G>A n.147G>A n.257G>A n.181G>A n.204G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-96+212G>A (n.-96+212G>A) n.46+212G>A n.1459G>A n.173+212G>A n.113+212G>A n.388G>A n.336G>A n.234G>A n.105G>A n.60+212G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28491502C= | CA2215685763 | CLN3 | c.105G= (p.Trp35=) c.-38+212G= (n.-38+212G=) n.390G= n.563G= n.85G= n.232G= c.258G= (p.Trp86=) n.208G= n.298+212G= c.-390+212G= (n.-390+212G=) n.216G= n.147G= n.257G= n.181G= n.204G= c.58G= (p.Glu20=) c.-58G= (n.-58G=) c.-96+212G= (n.-96+212G=) n.46+212G= n.1459G= n.173+212G= n.113+212G= n.388G= n.336G= n.234G= n.105G= n.60+212G= | dbSNP |