| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482105C>G | CA263608 | CLN3 | c.984G>C (p.Gln328His) c.912G>C (p.Gln304His) c.894G>C (p.Gln298His) c.1056G>C (p.Gln352His) c.597G>C (p.Gln199His) n.1469G>C c.396G>C (p.Gln132His) c.1005G>C (p.Gln335His) n.1116G>C n.1485G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1287G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1341G>C c.807G>C (p.Gln269His) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1178G>C c.750G>C (p.Gln250His) n.950G>C n.737G>C n.1430G>C n.1971G>C n.1207G>C n.2426G>C n.1445G>C c.*865G>C (n.*865G>C) c.228G>C (p.Gln76His) c.967G>C (n.967G>C) c.395G>C c.*754G>C (n.*754G>C) c.218G>C c.759G>C (p.Gln253His) c.756G>C (p.Gln252His) n.1025G>C n.2584G>C c.145G>C c.839G>C (n.839G>C) n.369G>C c.670G>C (n.670G>C) c.906+372G>C (n.906+372G>C) n.967G>C c.822G>C (p.Gln274His) n.1184G>C c.726G>C (p.Gln242His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28482105C>A | CA395343889 | CLN3 | c.984G>T (p.Gln328His) c.912G>T (p.Gln304His) c.894G>T (p.Gln298His) c.1056G>T (p.Gln352His) c.597G>T (p.Gln199His) n.1469G>T c.396G>T (p.Gln132His) c.1005G>T (p.Gln335His) n.1116G>T n.1485G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1287G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1341G>T c.807G>T (p.Gln269His) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1178G>T c.750G>T (p.Gln250His) n.950G>T n.737G>T n.1430G>T n.1971G>T n.1207G>T n.2426G>T n.1445G>T c.*865G>T (n.*865G>T) c.228G>T (p.Gln76His) c.967G>T (n.967G>T) c.395G>T c.*754G>T (n.*754G>T) c.218G>T c.759G>T (p.Gln253His) c.756G>T (p.Gln252His) n.1025G>T n.2584G>T c.145G>T c.839G>T (n.839G>T) n.369G>T c.670G>T (n.670G>T) c.906+372G>T (n.906+372G>T) n.967G>T c.822G>T (p.Gln274His) n.1184G>T c.726G>T (p.Gln242His) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.28482105C= | CA2215697755 | CLN3 | c.984G= (p.Gln328=) c.912G= (p.Gln304=) c.894G= (p.Gln298=) c.1056G= (p.Gln352=) c.597G= (p.Gln199=) n.1469G= c.396G= (p.Gln132=) c.1005G= (p.Gln335=) n.1116G= n.1485G= c.*293G= (n.*293G=) n.1287G= c.*352G= (n.*352G=) c.*708G= (n.*708G=) n.1341G= c.807G= (p.Gln269=) c.*580G= (n.*580G=) n.1178G= c.750G= (p.Gln250=) n.950G= n.737G= n.1430G= n.1971G= n.1207G= n.2426G= n.1445G= c.*865G= (n.*865G=) c.228G= (p.Gln76=) c.967G= (n.967G=) c.395G= c.*754G= (n.*754G=) c.218G= c.759G= (p.Gln253=) c.756G= (p.Gln252=) n.1025G= n.2584G= c.145G= c.839G= (n.839G=) n.369G= c.670G= (n.670G=) c.906+372G= (n.906+372G=) n.967G= c.822G= (p.Gln274=) n.1184G= c.726G= (p.Gln242=) | dbSNP |