| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482102T>G | CA263607 | CLN3 | c.984+3A>C (n.984+3A>C) c.912+3A>C (n.912+3A>C) c.894+3A>C (n.894+3A>C) c.1056+3A>C (n.1056+3A>C) c.597+3A>C (n.597+3A>C) n.1469+3A>C c.396+3A>C (n.396+3A>C) c.1005+3A>C (n.1005+3A>C) n.1116+3A>C n.1485+3A>C c.*293+3A>C (n.*293+3A>C) n.1287+3A>C c.*352+3A>C (n.*352+3A>C) c.*708+3A>C (n.*708+3A>C) n.1341+3A>C c.*580+3A>C (n.*580+3A>C) n.1178+3A>C c.750+3A>C (n.750+3A>C) n.950+3A>C n.737+3A>C n.1430+3A>C n.1971+3A>C n.1207+3A>C n.2426+3A>C n.1445+3A>C c.*865+3A>C (n.*865+3A>C) c.228+3A>C (n.228+3A>C) c.967+3A>C (n.967+3A>C) c.395+3A>C c.*754+3A>C (n.*754+3A>C) c.218+3A>C c.759+3A>C (n.759+3A>C) c.756+3A>C (n.756+3A>C) n.1025+3A>C n.2584+3A>C c.145+3A>C c.839+3A>C (n.839+3A>C) n.369+3A>C c.670+3A>C (n.670+3A>C) c.906+375A>C (n.906+375A>C) n.967+3A>C c.822+3A>C (n.822+3A>C) n.1184+3A>C c.726+3A>C (n.726+3A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.28482102T= | CA2215697742 | CLN3 | c.984+3A= (n.984+3A=) c.912+3A= (n.912+3A=) c.894+3A= (n.894+3A=) c.1056+3A= (n.1056+3A=) c.597+3A= (n.597+3A=) n.1469+3A= c.396+3A= (n.396+3A=) c.1005+3A= (n.1005+3A=) n.1116+3A= n.1485+3A= c.*293+3A= (n.*293+3A=) n.1287+3A= c.*352+3A= (n.*352+3A=) c.*708+3A= (n.*708+3A=) n.1341+3A= c.*580+3A= (n.*580+3A=) n.1178+3A= c.750+3A= (n.750+3A=) n.950+3A= n.737+3A= n.1430+3A= n.1971+3A= n.1207+3A= n.2426+3A= n.1445+3A= c.*865+3A= (n.*865+3A=) c.228+3A= (n.228+3A=) c.967+3A= (n.967+3A=) c.395+3A= c.*754+3A= (n.*754+3A=) c.218+3A= c.759+3A= (n.759+3A=) c.756+3A= (n.756+3A=) n.1025+3A= n.2584+3A= c.145+3A= c.839+3A= (n.839+3A=) n.369+3A= c.670+3A= (n.670+3A=) c.906+375A= (n.906+375A=) n.967+3A= c.822+3A= (n.822+3A=) n.1184+3A= c.726+3A= (n.726+3A=) | dbSNP |
| 16 | g.28482102T>C | CA2632489610 | CLN3 | c.984+3A>G (n.984+3A>G) c.912+3A>G (n.912+3A>G) c.894+3A>G (n.894+3A>G) c.1056+3A>G (n.1056+3A>G) c.597+3A>G (n.597+3A>G) n.1469+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) c.1005+3A>G (n.1005+3A>G) n.1116+3A>G n.1485+3A>G c.*293+3A>G (n.*293+3A>G) n.1287+3A>G c.*352+3A>G (n.*352+3A>G) c.*708+3A>G (n.*708+3A>G) n.1341+3A>G c.*580+3A>G (n.*580+3A>G) n.1178+3A>G c.750+3A>G (n.750+3A>G) n.950+3A>G n.737+3A>G n.1430+3A>G n.1971+3A>G n.1207+3A>G n.2426+3A>G n.1445+3A>G c.*865+3A>G (n.*865+3A>G) c.228+3A>G (n.228+3A>G) c.967+3A>G (n.967+3A>G) c.395+3A>G c.*754+3A>G (n.*754+3A>G) c.218+3A>G c.759+3A>G (n.759+3A>G) c.756+3A>G (n.756+3A>G) n.1025+3A>G n.2584+3A>G c.145+3A>G c.839+3A>G (n.839+3A>G) n.369+3A>G c.670+3A>G (n.670+3A>G) c.906+375A>G (n.906+375A>G) n.967+3A>G c.822+3A>G (n.822+3A>G) n.1184+3A>G c.726+3A>G (n.726+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |