| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482107G>A | CA263602 | CLN3 | c.982C>T (p.Gln328Ter) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) c.1054C>T (p.Gln352Ter) c.595C>T (p.Gln199Ter) n.1467C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) c.1003C>T (p.Gln335Ter) n.1114C>T n.1483C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.1285C>T c.85C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) n.1339C>T c.805C>T (p.Gln269Ter) c.*578C>T (n.*578C>T) n.1176C>T c.748C>T (p.Gln250Ter) n.948C>T n.735C>T n.1428C>T n.1969C>T n.1205C>T n.2424C>T n.1443C>T c.*863C>T (n.*863C>T) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.965C>T (n.965C>T) c.393C>T c.*752C>T (n.*752C>T) c.216C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1023C>T n.2582C>T c.143C>T c.837C>T (n.837C>T) n.367C>T c.668C>T (n.668C>T) c.906+370C>T (n.906+370C>T) n.965C>T c.820C>T (p.Gln274Ter) n.1182C>T c.724C>T (p.Gln242Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482107G= | CA2215697766 | CLN3 | c.982C= (p.Gln328=) c.910C= (p.Gln304=) c.892C= (p.Gln298=) c.1054C= (p.Gln352=) c.595C= (p.Gln199=) n.1467C= c.394C= (p.Gln132=) c.1003C= (p.Gln335=) n.1114C= n.1483C= c.*291C= (n.*291C=) n.1285C= c.85C= c.*350C= (n.*350C=) c.*706C= (n.*706C=) n.1339C= c.805C= (p.Gln269=) c.*578C= (n.*578C=) n.1176C= c.748C= (p.Gln250=) n.948C= n.735C= n.1428C= n.1969C= n.1205C= n.2424C= n.1443C= c.*863C= (n.*863C=) c.226C= (p.Gln76=) c.965C= (n.965C=) c.393C= c.*752C= (n.*752C=) c.216C= c.757C= (p.Gln253=) c.754C= (p.Gln252=) n.1023C= n.2582C= c.143C= c.837C= (n.837C=) n.367C= c.668C= (n.668C=) c.906+370C= (n.906+370C=) n.965C= c.820C= (p.Gln274=) n.1182C= c.724C= (p.Gln242=) | dbSNP |
| 16 | g.28482107G>C | CA395343903 | CLN3 | c.982C>G (p.Gln328Glu) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) c.1054C>G (p.Gln352Glu) c.595C>G (p.Gln199Glu) n.1467C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) c.1003C>G (p.Gln335Glu) n.1114C>G n.1483C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.1285C>G c.85C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) n.1339C>G c.805C>G (p.Gln269Glu) c.*578C>G (n.*578C>G) n.1176C>G c.748C>G (p.Gln250Glu) n.948C>G n.735C>G n.1428C>G n.1969C>G n.1205C>G n.2424C>G n.1443C>G c.*863C>G (n.*863C>G) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.965C>G (n.965C>G) c.393C>G c.*752C>G (n.*752C>G) c.216C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1023C>G n.2582C>G c.143C>G c.837C>G (n.837C>G) n.367C>G c.668C>G (n.668C>G) c.906+370C>G (n.906+370C>G) n.965C>G c.820C>G (p.Gln274Glu) n.1182C>G c.724C>G (p.Gln242Glu) | dbSNP gnomAD v4 |