Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.28482115delCA263601CLN3c.976del (p.Leu326CysfsTer27)
c.904del (p.Leu302CysfsTer27)
c.886del (p.Leu296CysfsTer27)
c.1048del (p.Leu350CysfsTer27)
c.589del (p.Leu197CysfsTer27)
n.1461del
c.388del (p.Leu130CysfsTer27)
c.997del (p.Leu333CysfsTer27)
n.1108del
n.1477del
c.*285del (n.*285del)
n.1279del
c.79del (p.Leu27CysfsTer?)
c.*344del (n.*344del)
c.*700del (n.*700del)
n.1333del
c.799del (p.Leu267CysfsTer?)
c.*572del (n.*572del)
n.1170del
c.742del (p.Leu248CysfsTer27)
n.942del
c.1048del (p.Leu350CysfsTer?)
n.729del
n.1422del
n.1963del
n.1199del
n.2418del
n.1437del
c.997del (p.Leu333CysfsTer?)
c.*857del (n.*857del)
c.220del (p.Leu74CysfsTer20)
c.959del (n.959del)
c.387del
c.*746del (n.*746del)
c.210del
c.751del (p.Leu251CysfsTer27)
c.748del (p.Leu250CysfsTer27)
n.1017del
n.2576del
c.137del
c.831del (n.831del)
n.361del
c.662del (n.662del)
c.906+364del (n.906+364del)
n.959del
c.814del (p.Leu272CysfsTer27)
n.1176del
c.718del (p.Leu240CysfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.28482115dupCA2215697775CLN3c.976dup (p.Leu326ProfsTer?)
c.904dup (p.Leu302ProfsTer?)
c.886dup (p.Leu296ProfsTer?)
c.1048dup (p.Leu350ProfsTer?)
c.589dup (p.Leu197ProfsTer?)
n.1461dup
c.388dup (p.Leu130ProfsTer?)
c.997dup (p.Leu333ProfsTer?)
n.1108dup
n.1477dup
c.*285dup (n.*285dup)
n.1279dup
c.79dup (p.Leu27ProfsTer?)
c.*344dup (n.*344dup)
c.*700dup (n.*700dup)
n.1333dup
c.799dup (p.Leu267ProfsTer?)
c.*572dup (n.*572dup)
n.1170dup
c.742dup (p.Leu248ProfsTer?)
n.942dup
n.729dup
n.1422dup
n.1963dup
n.1199dup
n.2418dup
n.1437dup
c.997dup (p.Leu333ProfsTer16)
c.*857dup (n.*857dup)
c.220dup (p.Leu74ProfsTer7)
c.959dup (n.959dup)
c.387dup
c.*746dup (n.*746dup)
c.210dup
c.751dup (p.Leu251ProfsTer?)
c.748dup (p.Leu250ProfsTer?)
n.1017dup
n.2576dup
c.137dup
c.831dup (n.831dup)
n.361dup
c.662dup (n.662dup)
c.906+364dup (n.906+364dup)
n.959dup
c.814dup (p.Leu272ProfsTer?)
n.1176dup
c.718dup (p.Leu240ProfsTer?)
 dbSNP

Number of alleles fetched