| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482160C>T | CA263597 | CLN3 | c.929G>A (p.Arg310His) c.857G>A (p.Arg286His) c.839G>A (p.Arg280His) c.1001G>A (p.Arg334His) c.542G>A (p.Arg181His) n.1414G>A c.341G>A (p.Arg114His) c.950G>A (p.Arg317His) n.1061G>A n.1430G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.1232G>A c.32G>A (p.Arg11His) c.*297G>A (n.*297G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) n.1286G>A c.752G>A (p.Arg251His) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1123G>A c.695G>A (p.Arg232His) n.895G>A n.682G>A n.1375G>A n.1916G>A n.1152G>A n.2371G>A n.1390G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.173G>A (p.Arg58His) c.912G>A (n.912G>A) c.340G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.163G>A c.704G>A (p.Arg235His) c.701G>A (p.Arg234His) n.970G>A n.2529G>A c.90G>A c.784G>A (n.784G>A) n.314G>A c.615G>A (n.615G>A) c.906+317G>A (n.906+317G>A) n.912G>A c.767G>A (p.Arg256His) n.1129G>A c.671G>A (p.Arg224His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482160C= | CA2215697884 | CLN3 | c.929G= (p.Arg310=) c.857G= (p.Arg286=) c.839G= (p.Arg280=) c.1001G= (p.Arg334=) c.542G= (p.Arg181=) n.1414G= c.341G= (p.Arg114=) c.950G= (p.Arg317=) n.1061G= n.1430G= c.*238G= (n.*238G=) n.1232G= c.32G= (p.Arg11=) c.*297G= (n.*297G=) c.*653G= (n.*653G=) n.1286G= c.752G= (p.Arg251=) c.*525G= (n.*525G=) n.1123G= c.695G= (p.Arg232=) n.895G= n.682G= n.1375G= n.1916G= n.1152G= n.2371G= n.1390G= c.*810G= (n.*810G=) c.173G= (p.Arg58=) c.912G= (n.912G=) c.340G= c.*699G= (n.*699G=) c.163G= c.704G= (p.Arg235=) c.701G= (p.Arg234=) n.970G= n.2529G= c.90G= c.784G= (n.784G=) n.314G= c.615G= (n.615G=) c.906+317G= (n.906+317G=) n.912G= c.767G= (p.Arg256=) n.1129G= c.671G= (p.Arg224=) | dbSNP |