| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.28482161G>T | CA395344157 | CLN3 | c.928C>A (p.Arg310Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) c.838C>A (p.Arg280Ser) c.1000C>A (p.Arg334Ser) c.541C>A (p.Arg181Ser) n.1413C>A c.340C>A (p.Arg114Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) n.1060C>A n.1429C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.1231C>A c.31C>A (p.Arg11Ser) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) n.1285C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) c.*524C>A (n.*524C>A) n.1122C>A c.694C>A (p.Arg232Ser) n.894C>A n.681C>A n.1374C>A n.1915C>A n.1151C>A n.2370C>A n.1389C>A c.*809C>A (n.*809C>A) c.172C>A (p.Arg58Ser) c.911C>A (n.911C>A) c.339C>A c.*698C>A (n.*698C>A) c.162C>A c.703C>A (p.Arg235Ser) c.700C>A (p.Arg234Ser) n.969C>A n.2528C>A c.89C>A c.783C>A (n.783C>A) n.313C>A c.614C>A (n.614C>A) c.906+316C>A (n.906+316C>A) n.911C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) n.1128C>A c.670C>A (p.Arg224Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.28482161G>A | CA263593 | CLN3 | c.928C>T (p.Arg310Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) c.838C>T (p.Arg280Cys) c.1000C>T (p.Arg334Cys) c.541C>T (p.Arg181Cys) n.1413C>T c.340C>T (p.Arg114Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) n.1060C>T n.1429C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.1231C>T c.31C>T (p.Arg11Cys) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1285C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) c.*524C>T (n.*524C>T) n.1122C>T c.694C>T (p.Arg232Cys) n.894C>T n.681C>T n.1374C>T n.1915C>T n.1151C>T n.2370C>T n.1389C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.172C>T (p.Arg58Cys) c.911C>T (n.911C>T) c.339C>T c.*698C>T (n.*698C>T) c.162C>T c.703C>T (p.Arg235Cys) c.700C>T (p.Arg234Cys) n.969C>T n.2528C>T c.89C>T c.783C>T (n.783C>T) n.313C>T c.614C>T (n.614C>T) c.906+316C>T (n.906+316C>T) n.911C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) n.1128C>T c.670C>T (p.Arg224Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.28482161G= | CA2215697889 | CLN3 | c.928C= (p.Arg310=) c.856C= (p.Arg286=) c.838C= (p.Arg280=) c.1000C= (p.Arg334=) c.541C= (p.Arg181=) n.1413C= c.340C= (p.Arg114=) c.949C= (p.Arg317=) n.1060C= n.1429C= c.*237C= (n.*237C=) n.1231C= c.31C= (p.Arg11=) c.*296C= (n.*296C=) c.*652C= (n.*652C=) n.1285C= c.751C= (p.Arg251=) c.*524C= (n.*524C=) n.1122C= c.694C= (p.Arg232=) n.894C= n.681C= n.1374C= n.1915C= n.1151C= n.2370C= n.1389C= c.*809C= (n.*809C=) c.172C= (p.Arg58=) c.911C= (n.911C=) c.339C= c.*698C= (n.*698C=) c.162C= c.703C= (p.Arg235=) c.700C= (p.Arg234=) n.969C= n.2528C= c.89C= c.783C= (n.783C=) n.313C= c.614C= (n.614C=) c.906+316C= (n.906+316C=) n.911C= c.766C= (p.Arg256=) n.1128C= c.670C= (p.Arg224=) | dbSNP |