Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.49422145G>T | CA352791097 | AMT | c.217C>A (p.Arg73Ser) c.60+216C>A (n.60+216C>A) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.91-96C>A (n.91-96C>A) c.-101-96C>A (n.-101-96C>A) n.236C>A n.319C>A n.94C>A n.216C>A n.222C>A n.235C>A n.347C>A n.130C>A n.328C>A n.314C>A n.221C>A n.226C>A n.209C>A n.287C>A c.496-573C>A (n.496-573C>A) n.1499C>A c.3329C>A c.90+216C>A (n.90+216C>A) n.449C>A n.207C>A n.160C>A n.240C>A c.28C>A (p.Arg10Ser) n.3772C>A n.225C>A n.1712C>A n.244C>A n.227C>A c.2998C>A c.*733C>A (n.*733C>A) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.209C>A n.248-96C>A n.282C>A n.211C>A n.92-96C>A n.307C>A n.215C>A n.431C>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.49422145G>A | CA263566 | AMT | c.217C>T (p.Arg73Cys) c.60+216C>T (n.60+216C>T) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.91-96C>T (n.91-96C>T) c.-101-96C>T (n.-101-96C>T) n.236C>T n.319C>T n.94C>T n.216C>T n.222C>T n.235C>T n.347C>T n.130C>T n.328C>T n.314C>T n.221C>T n.226C>T n.209C>T n.287C>T c.496-573C>T (n.496-573C>T) n.1499C>T c.3329C>T c.90+216C>T (n.90+216C>T) n.449C>T n.207C>T n.160C>T n.240C>T c.28C>T (p.Arg10Cys) n.3772C>T n.225C>T n.1712C>T n.244C>T n.227C>T c.2998C>T c.*733C>T (n.*733C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.209C>T n.248-96C>T n.282C>T n.211C>T n.92-96C>T n.307C>T n.215C>T n.431C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |