Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40089408A>G | CA263519 | PPT1 | c.*372+2T>C (n.*372+2T>C) c.533+2T>C (n.533+2T>C) c.536+2T>C (n.536+2T>C) c.227+2T>C (n.227+2T>C) c.305+1921T>C (n.305+1921T>C) c.*159+2T>C (n.*159+2T>C) c.514+2T>C n.773+2T>C c.148+2T>C c.623+2T>C (n.623+2T>C) c.*388+2T>C (n.*388+2T>C) c.124+7707T>C (n.124+7707T>C) c.221+2T>C (n.221+2T>C) c.311+2T>C (n.311+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40089408A= | CA1144228723 | PPT1 | c.*372+2T= (n.*372+2T=) c.533+2T= (n.533+2T=) c.536+2T= (n.536+2T=) c.227+2T= (n.227+2T=) c.305+1921T= (n.305+1921T=) c.*159+2T= (n.*159+2T=) c.514+2T= n.773+2T= c.148+2T= c.623+2T= (n.623+2T=) c.*388+2T= (n.*388+2T=) c.124+7707T= (n.124+7707T=) c.221+2T= (n.221+2T=) c.311+2T= (n.311+2T=) | dbSNP |