Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40089408A>GCA263519PPT1c.*372+2T>C (n.*372+2T>C)
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c.536+2T>C (n.536+2T>C)
c.227+2T>C (n.227+2T>C)
c.305+1921T>C (n.305+1921T>C)
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c.514+2T>C
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c.623+2T>C (n.623+2T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40089408A=CA1144228723PPT1c.*372+2T= (n.*372+2T=)
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dbSNP

Number of alleles fetched