| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40089491C>T | CA263508 | PPT1 | c.*291G>A (n.*291G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.146G>A (p.Cys49Tyr) c.305+1838G>A (n.305+1838G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.433G>A n.692G>A c.67G>A c.542G>A (p.Cys181Tyr) c.*307G>A (n.*307G>A) c.124+7624G>A (n.124+7624G>A) c.140G>A (p.Cys47Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40089491C= | CA1144228729 | PPT1 | c.*291G= (n.*291G=) c.452G= (p.Cys151=) c.455G= (p.Cys152=) c.146G= (p.Cys49=) c.305+1838G= (n.305+1838G=) c.*78G= (n.*78G=) c.433G= n.692G= c.67G= c.542G= (p.Cys181=) c.*307G= (n.*307G=) c.124+7624G= (n.124+7624G=) c.140G= (p.Cys47=) c.230G= (p.Cys77=) | dbSNP dbSNP |