| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091402A>C | CA263501 | PPT1 | c.*199-3T>G (n.*199-3T>G) c.360-3T>G (n.360-3T>G) c.363-3T>G (n.363-3T>G) c.125-1890T>G (n.125-1890T>G) c.643-3T>G c.235-3T>G (n.235-3T>G) c.341-3T>G n.600-3T>G c.450-3T>G (n.450-3T>G) c.*215-3T>G (n.*215-3T>G) c.124+5713T>G (n.124+5713T>G) c.48-3T>G (n.48-3T>G) c.213-3T>G (n.213-3T>G) c.138-3T>G (n.138-3T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40091402A= | CA1144228732 | PPT1 | c.*199-3T= (n.*199-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) c.125-1890T= (n.125-1890T=) c.643-3T= c.235-3T= (n.235-3T=) c.341-3T= n.600-3T= c.450-3T= (n.450-3T=) c.*215-3T= (n.*215-3T=) c.124+5713T= (n.124+5713T=) c.48-3T= (n.48-3T=) c.213-3T= (n.213-3T=) c.138-3T= (n.138-3T=) | dbSNP |