| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092082A>C | CA263499 | PPT1 | c.*161T>G (n.*161T>G) c.322T>G (p.Tyr108Asp) c.325T>G (p.Tyr109Asp) c.125-2570T>G (n.125-2570T>G) c.605T>G c.234+316T>G (n.234+316T>G) c.303T>G n.562T>G c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.*177T>G (n.*177T>G) c.124+5033T>G (n.124+5033T>G) c.10T>G (p.Tyr4Asp) c.175T>G (p.Tyr59Asp) c.125-25T>G (n.125-25T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092082A= | CA1144228733 | PPT1 | c.*161T= (n.*161T=) c.322T= (p.Tyr108=) c.325T= (p.Tyr109=) c.125-2570T= (n.125-2570T=) c.605T= c.234+316T= (n.234+316T=) c.303T= n.562T= c.412T= (p.Tyr138=) c.*177T= (n.*177T=) c.124+5033T= (n.124+5033T=) c.10T= (p.Tyr4=) c.175T= (p.Tyr59=) c.125-25T= (n.125-25T=) | dbSNP dbSNP |
| 1 | g.40092082A>T | CA339849048 | PPT1 | c.*161T>A (n.*161T>A) c.322T>A (p.Tyr108Asn) c.325T>A (p.Tyr109Asn) c.125-2570T>A (n.125-2570T>A) c.605T>A c.234+316T>A (n.234+316T>A) c.303T>A n.562T>A c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.*177T>A (n.*177T>A) c.124+5033T>A (n.124+5033T>A) c.10T>A (p.Tyr4Asn) c.175T>A (p.Tyr59Asn) c.125-25T>A (n.125-25T>A) | dbSNP |