| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092097T>A | CA263496 | PPT1 | c.*146A>T (n.*146A>T) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.310A>T (p.Lys104Ter) c.125-2585A>T (n.125-2585A>T) c.590A>T c.234+301A>T (n.234+301A>T) c.288A>T n.547A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.124+5018A>T (n.124+5018A>T) c.160A>T (p.Lys54Ter) c.125-40A>T (n.125-40A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092097T>C | CA316906 | PPT1 | c.*146A>G (n.*146A>G) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.310A>G (p.Lys104Glu) c.125-2585A>G (n.125-2585A>G) c.590A>G c.234+301A>G (n.234+301A>G) c.288A>G n.547A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) c.*162A>G (n.*162A>G) c.124+5018A>G (n.124+5018A>G) c.160A>G (p.Lys54Glu) c.125-40A>G (n.125-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |