| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092135T>G | CA263490 | PPT1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.269A>C (p.Gln90Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.125-2623A>C (n.125-2623A>C) c.552A>C c.234+263A>C (n.234+263A>C) c.250A>C n.509A>C c.359A>C (p.Gln120Pro) c.*124A>C (n.*124A>C) c.124+4980A>C (n.124+4980A>C) c.122A>C (p.Gln41Pro) c.125-78A>C (n.125-78A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092135T= | CA1144228739 | PPT1 | c.*108A= (n.*108A=) c.269A= (p.Gln90=) c.272A= (p.Gln91=) c.125-2623A= (n.125-2623A=) c.552A= c.234+263A= (n.234+263A=) c.250A= n.509A= c.359A= (p.Gln120=) c.*124A= (n.*124A=) c.124+4980A= (n.124+4980A=) c.122A= (p.Gln41=) c.125-78A= (n.125-78A=) | dbSNP |
| 1 | g.40092135T>A | CA339849244 | PPT1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.269A>T (p.Gln90Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.125-2623A>T (n.125-2623A>T) c.552A>T c.234+263A>T (n.234+263A>T) c.250A>T n.509A>T c.359A>T (p.Gln120Leu) c.*124A>T (n.*124A>T) c.124+4980A>T (n.124+4980A>T) c.122A>T (p.Gln41Leu) c.125-78A>T (n.125-78A>T) | dbSNP |