| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092175A>G | CA263483 | PPT1 | c.*71-3T>C (n.*71-3T>C) c.232-3T>C (n.232-3T>C) c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.125-2663T>C (n.125-2663T>C) c.515-3T>C c.234+223T>C (n.234+223T>C) c.213-3T>C n.469T>C c.322-3T>C (n.322-3T>C) c.*87-3T>C (n.*87-3T>C) c.124+4940T>C (n.124+4940T>C) c.85-3T>C (n.85-3T>C) c.125-118T>C (n.125-118T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092175A= | CA1144228743 | PPT1 | c.*71-3T= (n.*71-3T=) c.232-3T= (n.232-3T=) c.235-3T= (n.235-3T=) c.125-2663T= (n.125-2663T=) c.515-3T= c.234+223T= (n.234+223T=) c.213-3T= n.469T= c.322-3T= (n.322-3T=) c.*87-3T= (n.*87-3T=) c.124+4940T= (n.124+4940T=) c.85-3T= (n.85-3T=) c.125-118T= (n.125-118T=) | dbSNP |