Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092469dup | CA263481 | PPT1 | c.*5dup (n.*5dup) c.166dup (p.Met56AsnfsTer?) c.169dup (p.Met57AsnfsTer?) c.125-2951dup (n.125-2951dup) c.449dup c.147dup n.181dup c.256dup (p.Met86AsnfsTer?) c.*21dup (n.*21dup) c.124+4652dup (n.124+4652dup) c.19dup (p.Met7AsnfsTer?) c.125-406dup (n.125-406dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40092469del | CA645530871 | PPT1 | c.*5del (n.*5del) c.166del (p.Met56TrpfsTer14) c.169del (p.Met57TrpfsTer14) c.125-2951del (n.125-2951del) c.449del c.147del n.181del c.256del (p.Met86TrpfsTer14) c.*21del (n.*21del) c.124+4652del (n.124+4652del) c.19del (p.Met7TrpfsTer14) c.125-406del (n.125-406del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |