Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092469dupCA263481PPT1c.*5dup (n.*5dup)
c.166dup (p.Met56AsnfsTer?)
c.169dup (p.Met57AsnfsTer?)
c.125-2951dup (n.125-2951dup)
c.449dup
c.147dup
n.181dup
c.256dup (p.Met86AsnfsTer?)
c.*21dup (n.*21dup)
c.124+4652dup (n.124+4652dup)
c.19dup (p.Met7AsnfsTer?)
c.125-406dup (n.125-406dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092469delCA645530871PPT1c.*5del (n.*5del)
c.166del (p.Met56TrpfsTer14)
c.169del (p.Met57TrpfsTer14)
c.125-2951del (n.125-2951del)
c.449del
c.147del
n.181del
c.256del (p.Met86TrpfsTer14)
c.*21del (n.*21del)
c.124+4652del (n.124+4652del)
c.19del (p.Met7TrpfsTer14)
c.125-406del (n.125-406del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched