| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092509T>C | CA263472 | PPT1 | c.129-2A>G (n.129-2A>G) c.125-5A>G (n.125-5A>G) c.125-2A>G (n.125-2A>G) c.125-2997A>G (n.125-2997A>G) c.405-2A>G c.103-2A>G n.137-2A>G c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.125-9A>G (n.125-9A>G) c.124+4606A>G (n.124+4606A>G) c.-26-2A>G (n.-26-2A>G) c.125-452A>G (n.125-452A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092509T= | CA1144228755 | PPT1 | c.129-2A= (n.129-2A=) c.125-5A= (n.125-5A=) c.125-2A= (n.125-2A=) c.125-2997A= (n.125-2997A=) c.405-2A= c.103-2A= n.137-2A= c.212-2A= (n.212-2A=) c.125-9A= (n.125-9A=) c.124+4606A= (n.124+4606A=) c.-26-2A= (n.-26-2A=) c.125-452A= (n.125-452A=) | dbSNP |
| 1 | g.40092509T>A | CA339850273 | PPT1 | c.129-2A>T (n.129-2A>T) c.125-5A>T (n.125-5A>T) c.125-2A>T (n.125-2A>T) c.125-2997A>T (n.125-2997A>T) c.405-2A>T c.103-2A>T n.137-2A>T c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.125-9A>T (n.125-9A>T) c.124+4606A>T (n.124+4606A>T) c.-26-2A>T (n.-26-2A>T) c.125-452A>T (n.125-452A>T) | ClinVar dbSNP |