| 1 | g.40097114C>T | CA263470 | PPT1 | c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.124+1G>A (n.124+1G>A)
c.99G>A
c.102+1G>A
n.136+1G>A
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40097114C= | CA1144228758 | PPT1 | c.125G= (p.Gly42=)
c.124+1G= (n.124+1G=)
c.99G=
c.102+1G=
n.136+1G=
| dbSNP |
