ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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Linkouts
9
g.6587205G>A
CA263311
GLDC
c.1786C>T (p.Arg596Ter)
n.1486C>T
n.1354C>T
n.1494C>T
n.1669C>T
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v4
9
g.6587205G=
CA1830518533
GLDC
c.1786C= (p.Arg596=)
n.1486C=
n.1354C=
n.1494C=
n.1669C=
dbSNP
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