| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.242313953G>A | CA10758485 | PLD5 | c.327-25423C>T (n.327-25423C>T) c.*3+34146C>T (n.*3+34146C>T) c.*4-25423C>T (n.*4-25423C>T) c.141-25423C>T (n.141-25423C>T) c.-130+34146C>T (n.-130+34146C>T) c.54-25423C>T (n.54-25423C>T) c.51-25423C>T (n.51-25423C>T) c.-273-25423C>T (n.-273-25423C>T) c.198-25423C>T (n.198-25423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.242313953G>C | CA1229920718 | PLD5 | c.327-25423C>G (n.327-25423C>G) c.*3+34146C>G (n.*3+34146C>G) c.*4-25423C>G (n.*4-25423C>G) c.141-25423C>G (n.141-25423C>G) c.-130+34146C>G (n.-130+34146C>G) c.54-25423C>G (n.54-25423C>G) c.51-25423C>G (n.51-25423C>G) c.-273-25423C>G (n.-273-25423C>G) c.198-25423C>G (n.198-25423C>G) | dbSNP |
| 1 | g.242313953G= | CA1140001067 | PLD5 | c.327-25423C= (n.327-25423C=) c.*3+34146C= (n.*3+34146C=) c.*4-25423C= (n.*4-25423C=) c.141-25423C= (n.141-25423C=) c.-130+34146C= (n.-130+34146C=) c.54-25423C= (n.54-25423C=) c.51-25423C= (n.51-25423C=) c.-273-25423C= (n.-273-25423C=) c.198-25423C= (n.198-25423C=) | dbSNP |
| 1 | g.242313953G>T | CA2739304780 | PLD5 | c.327-25423C>A (n.327-25423C>A) c.*3+34146C>A (n.*3+34146C>A) c.*4-25423C>A (n.*4-25423C>A) c.141-25423C>A (n.141-25423C>A) c.-130+34146C>A (n.-130+34146C>A) c.54-25423C>A (n.54-25423C>A) c.51-25423C>A (n.51-25423C>A) c.-273-25423C>A (n.-273-25423C>A) c.198-25423C>A (n.198-25423C>A) | dbSNP |