| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132387025G>A | CA342657 | SLC22A5 | c.666G>A (p.Arg222=) c.897G>A (p.Trp299Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) c.844G>A (p.Val282Ile) n.3510G>A n.2135G>A c.672G>A (p.Glu224=) c.796G>A (p.Val266Ile) n.769G>A c.205-1896G>A c.844-37G>A (n.844-37G>A) c.893G>A (n.893G>A) c.873G>A (p.Arg291=) n.1985G>A c.594G>A (p.Trp198Ter) c.*140G>A (n.*140G>A) c.173G>A n.8247G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) n.1185G>A n.1166G>A n.1179G>A c.297G>A (p.Trp99Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.132387025G>T | CA360805498 | SLC22A5 | c.666G>T (p.Arg222Ser) c.897G>T (p.Trp299Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) c.844G>T (p.Val282Phe) n.3510G>T n.2135G>T c.672G>T (p.Glu224Asp) c.796G>T (p.Val266Phe) n.769G>T c.205-1896G>T c.844-37G>T (n.844-37G>T) c.893G>T (n.893G>T) c.873G>T (p.Arg291Ser) n.1985G>T c.594G>T (p.Trp198Cys) c.*140G>T (n.*140G>T) c.173G>T n.8247G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) n.1185G>T n.1166G>T n.1179G>T c.297G>T (p.Trp99Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |