Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201723325C>G | CA356571 | ALS2 | c.3624+5G>C (n.3624+5G>C) c.1302+5G>C (n.1302+5G>C) n.4392+5G>C n.1356+5G>C n.5128+5G>C c.*712+5G>C (n.*712+5G>C) n.5473+5G>C n.3738+5G>C n.6616+5G>C c.*1588+5G>C (n.*1588+5G>C) n.4315+5G>C c.*685+5G>C (n.*685+5G>C) c.3726+5G>C (n.3726+5G>C) c.*1335+5G>C (n.*1335+5G>C) n.4056+5G>C n.21-2836G>C n.1424+5G>C n.4407+5G>C n.3895+5G>C c.*1196+5G>C (n.*1196+5G>C) n.3966+5G>C c.*341+5G>C (n.*341+5G>C) c.*1642+5G>C (n.*1642+5G>C) n.4737+5G>C c.1164+5G>C (n.1164+5G>C) c.*1288+5G>C (n.*1288+5G>C) c.1585+5G>C n.3764+5G>C n.445+5G>C c.1560+5G>C (n.1560+5G>C) c.3285+5G>C (n.3285+5G>C) n.3759+5G>C c.1242+5G>C (n.1242+5G>C) n.2815+5G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201723325C= | CA1321181767 | ALS2 | c.3624+5G= (n.3624+5G=) c.1302+5G= (n.1302+5G=) n.4392+5G= n.1356+5G= n.5128+5G= c.*712+5G= (n.*712+5G=) n.5473+5G= n.3738+5G= n.6616+5G= c.*1588+5G= (n.*1588+5G=) n.4315+5G= c.*685+5G= (n.*685+5G=) c.3726+5G= (n.3726+5G=) c.*1335+5G= (n.*1335+5G=) n.4056+5G= n.21-2836G= n.1424+5G= n.4407+5G= n.3895+5G= c.*1196+5G= (n.*1196+5G=) n.3966+5G= c.*341+5G= (n.*341+5G=) c.*1642+5G= (n.*1642+5G=) n.4737+5G= c.1164+5G= (n.1164+5G=) c.*1288+5G= (n.*1288+5G=) c.1585+5G= n.3764+5G= n.445+5G= c.1560+5G= (n.1560+5G=) c.3285+5G= (n.3285+5G=) n.3759+5G= c.1242+5G= (n.1242+5G=) n.2815+5G= | dbSNP |
2 | g.201723325C>A | CA2662676502 | ALS2 | c.3624+5G>T (n.3624+5G>T) c.1302+5G>T (n.1302+5G>T) n.4392+5G>T n.1356+5G>T n.5128+5G>T c.*712+5G>T (n.*712+5G>T) n.5473+5G>T n.3738+5G>T n.6616+5G>T c.*1588+5G>T (n.*1588+5G>T) n.4315+5G>T c.*685+5G>T (n.*685+5G>T) c.3726+5G>T (n.3726+5G>T) c.*1335+5G>T (n.*1335+5G>T) n.4056+5G>T n.21-2836G>T n.1424+5G>T n.4407+5G>T n.3895+5G>T c.*1196+5G>T (n.*1196+5G>T) n.3966+5G>T c.*341+5G>T (n.*341+5G>T) c.*1642+5G>T (n.*1642+5G>T) n.4737+5G>T c.1164+5G>T (n.1164+5G>T) c.*1288+5G>T (n.*1288+5G>T) c.1585+5G>T n.3764+5G>T n.445+5G>T c.1560+5G>T (n.1560+5G>T) c.3285+5G>T (n.3285+5G>T) n.3759+5G>T c.1242+5G>T (n.1242+5G>T) n.2815+5G>T | dbSNP gnomAD v4 |