| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201726868T>C | CA340253 | ALS2 | c.2980-2A>G (n.2980-2A>G) c.658-2A>G (n.658-2A>G) n.3748-2A>G n.712-2A>G n.4484-2A>G c.*68-2A>G (n.*68-2A>G) n.4827A>G n.3094-2A>G c.*944-2A>G (n.*944-2A>G) n.3671-2A>G c.*41-2A>G (n.*41-2A>G) c.3082-2A>G (n.3082-2A>G) c.*691-2A>G (n.*691-2A>G) n.3412-2A>G n.21-6379A>G n.780-2A>G n.2618A>G n.3251-2A>G c.*552-2A>G (n.*552-2A>G) n.3322-2A>G c.1472-1414A>G (n.1472-1414A>G) c.*998-2A>G (n.*998-2A>G) n.4091A>G c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.*644-2A>G (n.*644-2A>G) c.941-2A>G n.3120-2A>G n.507-2A>G c.916-2A>G (n.916-2A>G) c.2641-2A>G (n.2641-2A>G) n.3115-2A>G c.598-2A>G (n.598-2A>G) n.2171-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201726868T= | CA1321180858 | ALS2 | c.2980-2A= (n.2980-2A=) c.658-2A= (n.658-2A=) n.3748-2A= n.712-2A= n.4484-2A= c.*68-2A= (n.*68-2A=) n.4827A= n.3094-2A= c.*944-2A= (n.*944-2A=) n.3671-2A= c.*41-2A= (n.*41-2A=) c.3082-2A= (n.3082-2A=) c.*691-2A= (n.*691-2A=) n.3412-2A= n.21-6379A= n.780-2A= n.2618A= n.3251-2A= c.*552-2A= (n.*552-2A=) n.3322-2A= c.1472-1414A= (n.1472-1414A=) c.*998-2A= (n.*998-2A=) n.4091A= c.520-2A= (n.520-2A=) c.*644-2A= (n.*644-2A=) c.941-2A= n.3120-2A= n.507-2A= c.916-2A= (n.916-2A=) c.2641-2A= (n.2641-2A=) n.3115-2A= c.598-2A= (n.598-2A=) n.2171-2A= | dbSNP |