Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201744431T>A | CA344493 | ALS2 | c.1999-2A>T (n.1999-2A>T) n.2341-2A>T n.1228-2A>T n.2113-2A>T c.1951-2A>T (n.1951-2A>T) c.1937-2A>T (n.1937-2A>T) n.2279-2A>T c.2101-2A>T (n.2101-2A>T) c.*510-2A>T (n.*510-2A>T) c.1471+12971A>T (n.1471+12971A>T) c.1998+2135A>T (n.1998+2135A>T) n.2139-2A>T c.-66-2A>T (n.-66-2A>T) c.1660-2A>T (n.1660-2A>T) n.2134-2A>T c.-487-2A>T (n.-487-2A>T) n.1190-2A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.201744431T= | CA1321190583 | ALS2 | c.1999-2A= (n.1999-2A=) n.2341-2A= n.1228-2A= n.2113-2A= c.1951-2A= (n.1951-2A=) c.1937-2A= (n.1937-2A=) n.2279-2A= c.2101-2A= (n.2101-2A=) c.*510-2A= (n.*510-2A=) c.1471+12971A= (n.1471+12971A=) c.1998+2135A= (n.1998+2135A=) n.2139-2A= c.-66-2A= (n.-66-2A=) c.1660-2A= (n.1660-2A=) n.2134-2A= c.-487-2A= (n.-487-2A=) n.1190-2A= | dbSNP |