| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201754524C>T | CA344594 | ALS2 | c.1619G>A (p.Gly540Glu) n.1961G>A n.1733G>A c.1571G>A (p.Gly524Glu) c.1721G>A (p.Gly574Glu) c.*130G>A (n.*130G>A) n.482G>A c.1471+2878G>A (n.1471+2878G>A) n.4691G>A n.1759G>A c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.1754G>A c.-384G>A (n.-384G>A) c.-867G>A (n.-867G>A) n.872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201754524C= | CA1321190057 | ALS2 | c.1619G= (p.Gly540=) n.1961G= n.1733G= c.1571G= (p.Gly524=) c.1721G= (p.Gly574=) c.*130G= (n.*130G=) n.482G= c.1471+2878G= (n.1471+2878G=) n.4691G= n.1759G= c.1280G= (p.Gly427=) n.1754G= c.-384G= (n.-384G=) c.-867G= (n.-867G=) n.872G= | dbSNP |