| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201761441del | CA340250 | ALS2 | c.553del (p.Thr185LeufsTer5) n.895del n.667del c.*521del (n.*521del) n.693del n.730del c.214del (p.Thr72LeufsTer5) n.688del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.201761441T= | CA1321197553 | ALS2 | c.553A= (p.Thr185=) n.895A= n.667A= c.*521A= (n.*521A=) n.693A= n.730A= c.214A= (p.Thr72=) n.688A= | dbSNP dbSNP |