| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75359901C>T | CA15360919 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C>T (n.2458-84C>T) c.1670-2889G>A (n.1670-2889G>A) c.1203-2889G>A (n.1203-2889G>A) n.3295-84C>T c.2413-84C>T (n.2413-84C>T) c.*3007-84C>T (n.*3007-84C>T) c.2299-84C>T (n.2299-84C>T) c.288-84C>T c.139-84C>T (n.139-84C>T) c.2518-84C>T (n.2518-84C>T) c.2359-84C>T (n.2359-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75359901C= | CA1556075245 | CERT1,HMGCR | c.2458-84C= (n.2458-84C=) c.1670-2889G= (n.1670-2889G=) c.1203-2889G= (n.1203-2889G=) n.3295-84C= c.2413-84C= (n.2413-84C=) c.*3007-84C= (n.*3007-84C=) c.2299-84C= (n.2299-84C=) c.288-84C= c.139-84C= (n.139-84C=) c.2518-84C= (n.2518-84C=) c.2359-84C= (n.2359-84C=) | dbSNP |