Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.75355259A>GCA3308714HMGCRc.1722+45A>G (n.1722+45A>G)
n.2559+45A>G
c.*2271+45A>G (n.*2271+45A>G)
c.1564-106A>G (n.1564-106A>G)
n.80A>G
c.1782+45A>G (n.1782+45A>G)
c.1624-106A>G (n.1624-106A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.75355259A>TCA1556070908HMGCRc.1722+45A>T (n.1722+45A>T)
n.2559+45A>T
c.*2271+45A>T (n.*2271+45A>T)
c.1564-106A>T (n.1564-106A>T)
n.80A>T
c.1782+45A>T (n.1782+45A>T)
c.1624-106A>T (n.1624-106A>T)
dbSNP
5g.75355259A=CA1556070907HMGCRc.1722+45A= (n.1722+45A=)
n.2559+45A=
c.*2271+45A= (n.*2271+45A=)
c.1564-106A= (n.1564-106A=)
n.80A=
c.1782+45A= (n.1782+45A=)
c.1624-106A= (n.1624-106A=)
dbSNP
5g.75355259A>CCA2580575314HMGCRc.1722+45A>C (n.1722+45A>C)
n.2559+45A>C
c.*2271+45A>C (n.*2271+45A>C)
c.1564-106A>C (n.1564-106A>C)
n.80A>C
c.1782+45A>C (n.1782+45A>C)
c.1624-106A>C (n.1624-106A>C)
dbSNP

Number of alleles fetched