| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.75355259A>G | CA3308714 | HMGCR | c.1722+45A>G (n.1722+45A>G) n.2559+45A>G c.*2271+45A>G (n.*2271+45A>G) c.1564-106A>G (n.1564-106A>G) n.80A>G c.1782+45A>G (n.1782+45A>G) c.1624-106A>G (n.1624-106A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.75355259A>T | CA1556070908 | HMGCR | c.1722+45A>T (n.1722+45A>T) n.2559+45A>T c.*2271+45A>T (n.*2271+45A>T) c.1564-106A>T (n.1564-106A>T) n.80A>T c.1782+45A>T (n.1782+45A>T) c.1624-106A>T (n.1624-106A>T) | dbSNP |