Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.122377962G>A | CA5224691 | PTGS1 | c.158G>A (p.Arg53His) c.-170G>A (n.-170G>A) c.95-471G>A (n.95-471G>A) c.83G>A (p.Arg28His) n.252G>A n.325G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.86-471G>A (n.86-471G>A) c.251G>A (p.Arg84His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.122377962G= | CA1877495020 | PTGS1 | c.158G= (p.Arg53=) c.-170G= (n.-170G=) c.95-471G= (n.95-471G=) c.83G= (p.Arg28=) n.252G= n.325G= c.*3G= (n.*3G=) c.86-471G= (n.86-471G=) c.251G= (p.Arg84=) | dbSNP |