| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.122371228C>T | CA5224636 | PTGS1 | c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-248C>T (n.-248C>T) n.144C>T c.-278C>T (n.-278C>T) n.217C>T c.41C>T (p.Pro14Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-4110C>T (n.-4110C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.122371228C= | CA1877491841 | PTGS1 | c.50C= (p.Pro17=) c.-248C= (n.-248C=) n.144C= c.-278C= (n.-278C=) n.217C= c.41C= (p.Pro14=) c.143C= (p.Pro48=) c.-249C= (n.-249C=) c.-4110C= (n.-4110C=) | dbSNP |