| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71483513G>A | CA16420643 | NADSYN1 | c.1319+496G>A (n.1319+496G>A) n.295+496G>A c.2625+496G>A n.494+496G>A c.206+496G>A (n.206+496G>A) n.1384+496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71483513G= | CA1981509714 | NADSYN1 | c.1319+496G= (n.1319+496G=) n.295+496G= c.2625+496G= n.494+496G= c.206+496G= (n.206+496G=) n.1384+496G= | dbSNP |